Najnovšie genetické štúdie potvrdili, že dedičnosť CEA je autozomálne recesívna so 100 % penetráciou. Pri mapovaní miesta výskytu bol identifikovaný primárny CEA lokus na 37. chromozóme v oblasti 3.9 – cM. Na základe týchto genetických poznatkov bolo konštatované, že ide o defekt vývojového regulačného génu, ktorý hrá dôležitú úlohu v embryogenéze oka a ovplyvňuje vaskularizáciu oka.

Klinické príznaky u CEA zahrňujú vysoký stupeň pleomorfizmu. To znamená, že v jednom vrhu môžeme nájsť veľké rozdiely v závažnosti očných zmien alebo aj v individuálnych nálezoch. Syndróm CEA sa diagnostikuje u šteniat už vo veku 6 – 7 týždňov.  Pre CEA syndróme sú charakteristické následovné klinické príznaky:

1. choroidálna hypoplázia

2. kolobóm v oblasti disku optického nervu

3. čiastočné alebo úplné odlúčenie sietnice

4. intraokulárne krvácanie

Posledne dva spomenuté príznaky sa najčastejšie vyskytujú ako komplikácie pri rozsiahlom kolobóme.

CEA je dedičné ochorenie s jednoduchou autozomálne recesívnou dedičnosťou vyskytujúce sa na celom svete. Fakt, že toto ochorenie je takto početné má dve príčiny a to jednak v diagnostike, ako aj v spolupráci s chovateľmi. V niektorých chovateľských kluboch nie je povinnosťou vyšetrenie na CEA na zaradenie do chovu.

CEA je možné diagnostikovať klinickým vyšetrením, na spoľahlivé stanovenie genotypu u psov, ktoré v čase klinického vyšetrenia ešte nevykazujú žiadne zmeny je možné použiť DNA testy.

PRA – progresívna atrofia sietnice 

            Prvýkrát bola degenerácia sietnice popísaná Magnusonom v roku 1911 u plemena gordonský seter. Od tohto obdobia sa používa termín progresívna atrofia sietnice (progressive retinal atrophy – PRA). V priebehu mnohých rokov bola na základe klinických príznakov rozdelená PRA na generalizovanú PRA a centrálnu PRA (CPRA).

Pri generalizovanej forme sa v konečnom štádiu ochorenia stretávame s generalizovanou hyperreflexivitou (nadmerný odraz svetla) sietnice a je dôkazom slepoty u psa. Pri CPRA sa v sietnici nachádzajú multifokálne  pigmentové ložiská, ktoré sú v konečnom štádiu obkolesené hyperreflexnou zónou. S rozvojom diagnostiky na bunkovej úrovni bol najnovšie termín CPRA nahradený termínom dystrofia pigmentového epitelu sietnice (retinal pigment epithelial dystrophy  - RPED), ktorý je oveľa špecifickejší.

Klinické príznaky PRA : Aj napriek rozdielnym zmenám na bunkovej úrovni sú klinické prejavy PRA pomerne rovnaké. PRA je vždy obojstranná a vedie k slepote. Prvým klinickým prejavom ochorenia je strata orientácie za šera (nyctalopia, nočná slepota). U niektorých pacientov je aj pozorovať stratu videnia počas dňa  hemeralopia, denná slepota.

            Pri vyšetrení oftalmoskopom  sú viditeľné zmeny v reflektivite v pigmentovej oblasti; tiež sú prítomné oblasti s hyporeflexiou v periférnej oblasti. Na periférii taktiež dochádza ku ztenšovaniu priemeru ciev. S rozvojom ochorenia sa mení farba pigmentovej časti sietnice, zvyšuje sa reflektivita, sú na nej prítomné miesta s hyperreflektivitou a v nepigmentovanej oblasti  je možné pozorovať svetlé miesta. Ztenšenie ciev je oveľa výraznejšie a v konečnom štádiu rozpoznávame len „duchov  ciev“. Hlava optického nervu sa zmenšuje jej farba sa mení na bielo – sivú. V pokročilých štádiách sa sekundárne vyvinie aj katarakta.

Súbor PRA ochorení rozdeľujeme podľa obdobia výskytu na skorý výskyt degenerácie fotoreceptorov a neskorý výskyt degenerácie fotoreceptorov. U kólií sa vyskytuje skorý výskyt degenerácie fotoreceptorov -Dysplázia fotoreceptorov - Dysplázia tyčiniek a čapíkov typ 2.         

Dysplázia tyčiniek a čapíkov typ 2  (rcd2) bola diagnostikovaná a popísaná u plemena kólia ako recesívne dedičné ochorenie so skorým nástupom klinických príznakov. Klinicky sa ochorenie prejaví problémami videnia za šera – nočná slepota, ktorú je možné pozorovať už vo veku 6 týždňov. Zraková schopnosť sa potom rapídne stráca a postihnutí psy sú úplne slepý vo veku 1 – 2 rokov. Oftalmologicky nachádzame atrofické zmeny najmä v centre sietnice, ktoré sa postupne rozširujú na perifériu. Očné pozadie je hyperreflektívne, ako pri klasickej PRA. Na ochorenie nemá vplyv farba srsti.

Diagnostika ochorenia u kólií a šeltií je zatiaľ možná len klinickým vyšetrením.  Všetky dedičné očné ochorenia u psov predstavujú závažný problém najmä v prípadoch, keď v ich dôsledku postihnutý jedinec stráca zrak. Všetky formy PRA v konečnom štádiu spôsobujú slepotu u psa a sú nevyliečiteľné. Je len na zodpovednosti chovateľov, chovateľských klubov a veterinárnych špecialistov – oftalmológov, aby postihnutých jedincov vyradili z chovov  a tak zabránili ďalšiemu rozširovaniu týchto dedičných očných ochorení u postihnutej populácii psov.